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APERÇU

Qu’est-ce que le syndrome de Down ?

Le syndrome de Down est une maladie génétique qui cause des problèmes physiques et des déficiences intellectuelles. La cause la plus courante est la présence d’un chromosome 21 supplémentaire. C’est ce qu’on appelle la trisomie 21.

Chaque personne née avec le syndrome de Down est différente. Certaines ont des problèmes de santé. Il peut notamment s’agir de maladies cardiaques, de problèmes auditifs, de troubles de la thyroïde, d’obésité ou de problèmes intestinaux. Beaucoup d’entre elles commencent à se faire soigner tôt et mènent une vie pleine, saine et productive.

SYMPTÔMES

Il existe de nombreux signes et symptômes du syndrome de Down. Certaines personnes présentent des symptômes différents de ceux des autres. Certaines ont des problèmes différents à différents moments de leur vie. De nombreuses personnes atteintes du syndrome de Down ont une apparence distincte. Voici certains signes physiques courants :

• Yeux bridés vers le haut
• Traits du visage aplatis
• Langue saillante
• Cou court
• Tête, oreilles et bouche de petite taille
• Mains larges et doigts courts
• Faible tonus musculaire

En raison de certaines de ces caractéristiques physiques, les enfants atteints du syndrome de Down se développent souvent à un rythme plus lent. C’est notamment le cas lorsqu’ils apprennent à se retourner, à s’asseoir, à se tenir debout et à marcher. Ils parviennent à franchir ces étapes, mais cela leur prend plus de temps. Des problèmes physiques au niveau du cœur, du cerveau et du tube digestif peuvent causer des problèmes de santé.

En plus des signes physiques, les personnes atteintes du syndrome de Down ont souvent des problèmes au niveau de la réflexion et de l’apprentissage. Ces problèmes comprennent :

• Courte durée d’attention
• Mauvais jugement
• Comportement impulsif
• Apprentissage lent
• Retard au niveau du langage et de la parole

Même si ces types de problèmes sont courants, ils sont rarement graves.

CAUSES ET FACTEURS DE RISQUE

Le syndrome de Down est dû à un problème lors de la division cellulaire. Il en résulte un surplus de matériel génétique. Ce matériel génétique supplémentaire est à l’origine des caractéristiques et des problèmes du syndrome de Down. Il y a trois types de syndrome de Down :

• Trisomie 21 – Dans cette forme, le problème de la division cellulaire se produit pendant le développement du sperme ou de l’ovule. Cela donne à l’enfant trois copies du chromosome 21 au lieu des deux copies normales. Jusqu’à 95 % des personnes atteintes du syndrome de Down présentent une trisomie 21.
• Mosaïcisme – Certaines cellules possèdent une copie supplémentaire du chromosome 21 en raison d’une division cellulaire anormale dans l’embryon. Cette forme est rare. Seulement 1 % des cas de syndrome de Down sont des cas de mosaïcisme.
• Translocation – La translocation (ou déplacement) se produit avant ou pendant la conception lorsqu’une partie du chromosome 21 se fixe sur un autre chromosome. C’est la seule forme de syndrome de Down qui peut être transmise de parent à enfant. Cela peut se produire même si le parent ne présente aucun symptôme du syndrome de Down.

Certains facteurs augmentent votre risque d’avoir un enfant atteint du syndrome de Down :

• Être mère à un âge plus avancé. Plus la femme est âgée, plus ses ovules sont vieux. Les ovules plus âgés sont plus susceptibles de se diviser de façon anormale.
• Avoir déjà un enfant atteint du syndrome de Down.
• Être une personne porteuse d’une anomalie chromosomique. Les femmes et les hommes peuvent être porteurs de l’anomalie de translocation. Si vous êtes une personne porteuse, vous risquez de la transmettre à votre enfant.

DIAGNOSTIC ET TESTS

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Down?

Le dépistage du syndrome de Down est une partie normale des soins prénataux et il a évolué au fil du temps. Le test prénatal non invasif (TPNI) est une analyse de sang utilisée dans le cadre du dépistage prénatal. Il permet de déterminer le risque que le fœtus naisse avec certaines anomalies génétiques. Le test est le plus souvent utilisé pour rechercher des problèmes chromosomiques, comme celui qui cause le syndrome de Down.

Le TPNI est très précis, mais ne peut pas être utilisé pour diagnostiquer le syndrome de Down. Il indique seulement votre risque d’avoir un bébé atteint du syndrome de Down. Certaines femmes ont un résultat positif au dépistage, mais ont des bébés en parfaite santé.

La seule façon de diagnostiquer le syndrome de Down avant la naissance est de procéder à un test de diagnostic. Il s’agit de vérifier la présence du chromosome supplémentaire dans les tissus et le liquide de l’utérus. Cela peut être fait par :

• Prélèvement de villosités choriales (PVC) – Ce test consiste à prélever un échantillon du placenta au cours des semaines 10 à 14 de la grossesse.
• Amniocentèse – Il s’agit d’un prélèvement du liquide amniotique au cours des semaines 14 à 18 de la grossesse.
• Prélèvement percutané de sang ombilical – Ce test consiste à prélever un échantillon de sang fœtal dans le cordon ombilical au cours des semaines 18 à 22 de la grossesse. Il s’agit du test le plus précis.

Il existe un léger risque que ces tests provoquent une fausse couche. Ces tests ne sont donc utilisés que lorsqu’il existe un risque élevé de problème génétique chez le bébé. Cela peut être le cas si la mère a 35 ans ou plus ou si elle a reçu un résultat de dépistage anormal. Après la naissance, votre prestataire de soins peut tester le sang du bébé pour détecter le chromosome supplémentaire. Cette analyse est effectuée si le bébé présente l’un des signes physiques ou l’une des anomalies congénitales du syndrome de Down.

Devrais-je passer des tests de dépistage?

Cette décision vous appartient. Certaines femmes préfèrent connaître leur risque pour pouvoir se préparer à la possibilité d’avoir un bébé atteint du syndrome de Down. Votre prestataire de soins de santé peut vous aider à comprendre votre risque et à évaluer les avantages et les inconvénients liés au dépistage.

TRAITEMENT

Il n’existe pas de traitement standard pour le syndrome de Down. Le traitement dépend du cas de chaque personne. Cela inclut ses besoins physiques et intellectuels, ses forces et ses limites. Le syndrome de Down expose votre enfant à un risque plus élevé pour certains problèmes de santé. Ceux-ci nécessitent différentes formes de traitement. Les traitements peuvent être ponctuels (comme une opération) ou permanents (comme un régime alimentaire particulier).

Le traitement peut commencer dès la naissance de votre enfant. Cela peut se produire s’il est né avec un problème, comme une malformation cardiaque. Il pourrait faire l’objet d’un dépistage d’autres problèmes qui surviennent fréquemment avec le syndrome de Down. Il s’agit notamment de l’hypothyroïdie, de la perte d’audition, des problèmes de vision, des troubles sanguins et des problèmes digestifs.

Votre enfant aura très probablement une équipe de professionnels de la santé. Cette équipe comprendra des médecins, des spécialistes et des thérapeutes. Ils travailleront ensemble pour donner à votre enfant les traitements et les thérapies dont il a besoin. Cela lui permettra de mener une vie aussi productive que possible. Les services peuvent comprendre une intervention précoce, des thérapies et des appareils fonctionnels.

Intervention précoce

L’intervention précoce implique des ressources et des programmes spécialisés. Ils sont destinés aux bébés et aux jeunes enfants atteints du syndrome de Down et à leurs familles. Elle commence généralement à la naissance. La recherche a montré que l’intervention précoce améliore les résultats pour ces enfants plus tard dans la vie.

Thérapies

Il existe une variété de thérapies qui peuvent aider un enfant atteint du syndrome de Down. En voici quelques-unes :

• Physiothérapie – Exercices et activités qui augmentent la force, améliorent la posture et l’équilibre et renforcent les capacités motrices. De nombreux enfants atteints du syndrome de Down ont un faible tonus musculaire. La physiothérapie peut être particulièrement utile pour eux.
• Orthophonie – Cette thérapie aide les enfants à mieux communiquer et à améliorer leurs compétences linguistiques. Les enfants atteints du syndrome de Down parlent souvent plus tard que les autres enfants. Cette thérapie peut les aider à améliorer ces compétences.
• Ergothérapie – Il s’agit d’adapter les activités quotidiennes aux capacités de l’enfant. Cette thérapie enseigne des compétences que votre enfant utilisera tous les jours. Il s’agit notamment de manger, de s’habiller, d’écrire et de prendre soin de soi.
• Thérapie comportementale – Cette thérapie aide votre enfant à faire face à son état. Cette maladie s’accompagne souvent de complications au niveau des sentiments et des comportements. Les enfants atteints du syndrome de Down ressentent de la frustration et peuvent développer des comportements compulsifs. Ils sont plus susceptibles de souffrir de TDAH ou d’autres problèmes de santé mentale. Une thérapie avec des professionnels de la santé mentale peut les aider.

Appareils fonctionnels

Un appareil fonctionnel est un outil, une technologie ou un accessoire qui aide votre enfant à fonctionner plus facilement. Il peut s’agir de quelque chose d’aussi simple qu’un crayon modifié qui facilite l’écriture, d’un ordinateur à écran tactile adapté qui permet à votre enfant de communiquer ou d’appareils auditifs.

Vivre avec le syndrome de Down

D’autres problèmes de santé accompagnent souvent le syndrome de Down. Chaque personne atteinte du syndrome de Down est différente. Votre enfant peut ou non présenter ou développer l’un de ces autres problèmes.

• Faible tonus musculaire – Cela fait en sorte qu’il est plus difficile pour les enfants atteints du syndrome de Down d’apprendre à se retourner, à s’asseoir et à marcher. La physiothérapie peut aider à résoudre ces problèmes.
• Malformations cardiaques – Environ la moitié des bébés atteints du syndrome de Down ont un problème cardiaque. Une échographie du cœur de votre bébé permettra de déceler d’éventuelles anomalies. Une opération peut être nécessaire pour corriger les problèmes cardiaques associés au syndrome de Down.
• Problèmes digestifs – Certains bébés atteints du syndrome de Down ont des problèmes de déglutition (difficulté à avaler). D’autres peuvent avoir des blocages dans leurs intestins. Une opération peut être nécessaire pour résoudre ces problèmes. Une fois corrigés, ils ne causent généralement pas d’autres dommages. Les enfants atteints du syndrome de Down sont plus susceptibles de souffrir de la maladie cœliaque. Cette maladie provoque des problèmes intestinaux lorsqu’ils mangent du gluten, une protéine présente dans le blé.
• Problèmes auditifs – Jusqu’à 75 % des enfants atteints du syndrome de Down ont des problèmes d’audition. Des examens réguliers de l’audition sont nécessaires et il peut être nécessaire de corriger leurs problèmes auditifs ou de recourir à des appareils auditifs.
• Problèmes de vision – Certains bébés atteints du syndrome de Down ont des problèmes oculaires, comme des cataractes (cristallins troubles) ou du strabisme (yeux croches). Des lentilles correctrices ou une intervention chirurgicale peuvent être nécessaires pour résoudre ces problèmes.
• Système immunitaire – Le syndrome de Down entraîne des problèmes au niveau du système immunitaire. Il est donc plus difficile de combattre les infections. Votre enfant peut avoir des rhumes, des otites et des infections des sinus plus souvent que les autres enfants. Il est important que les enfants atteints du syndrome de Down reçoivent tous les vaccins recommandés.
• Troubles sanguins – Les personnes atteintes du syndrome de Down sont plus susceptibles d’avoir des problèmes sanguins. Il peut s’agir d’anémie (manque de fer) et de polyglobulie (taux élevé de globules rouges). Les enfants qui ont le syndrome de Down sont plus susceptibles d’avoir la leucémie (cancer des globules blancs).
• Vieillissement prématuré – Les adultes atteints du syndrome de Down peuvent avoir des problèmes de santé normalement causés par le vieillissement. Il s’agit notamment de la démence, des pertes de mémoire, d’un taux de cholestérol élevé, du diabète, de cataractes et d’une ménopause précoce.
• Troubles d’apprentissage – À la naissance, il est impossible de déterminer le QI d’un bébé. L’intelligence varie de faible normale à très lente pour ce qui est de l’apprentissage.

Gardez votre enfant en bonne santé physique. Offrez-lui la thérapie ou le traitement adapté à ses déficiences. Cela l’aidera à mieux apprendre. Grâce à la thérapie, de nombreux enfants atteints du syndrome de Down grandissent, ont un emploi et vivent de manière autonome. Il existe même des programmes postsecondaires conçus pour donner aux personnes atteintes du syndrome de Down une expérience collégiale. Cela leur permet d’acquérir des aptitudes à la vie quotidienne en vivant dans un dortoir, de suivre des cours spécialement conçus pour elles et de recevoir une formation pour trouver un emploi dans leur communauté.

POUR PLUS D’INFORMATION

Société canadienne du syndrome de Down
Téléphone : 1-800-883-5608
https://cdss.ca/fr/

Nouvelle-Écosse
https://halifaxnsdss.ca/ (en anglais)