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APERÇU

Qu’est-ce que la trisomie 21?

La trisomie 21 (ou syndrome de Down) est une maladie génétique qui cause un retard de développement et des différences physiques. Elle est due à la présence d’un chromosome 21 supplémentaire.

SYMPTÔMES

Quels sont les signes physiques et les anomalies congénitales associés à la trisomie 21?

Certaines des caractéristiques physiques les plus courantes de la trisomie 21 sont les suivantes : yeux bridés avec paupières obliques vers le haut, visage plat, oreilles de petite taille ou de forme inhabituelle, mains larges avec doigts courts et petit doigt courbé, et petite tête. Aucune de ces caractéristiques physiques ne cause de problèmes de santé.

D’autres anomalies congénitales (présentes à la naissance) associées à la trisomie 21 causent cependant des problèmes de santé graves. Les bébés atteints de trisomie 21 ont souvent un tonus musculaire faible ou des problèmes touchant le cœur, l’estomac ou les yeux. Les personnes atteintes de trisomie 21 ont un retard de développement, ce qui a un effet sur le style d’apprentissage qui leur convient. Il est important de déterminer au cas par cas quelles sont les meilleures méthodes d’enseignement. Idéalement, il faut intervenir peu après la naissance, au moyen de programmes d’intervention précoce.

CAUSES ET FACTEURS DE RISQUE

Certaines personnes sont-elles plus à risque que d’autres d’avoir un bébé atteint de trisomie 21?

Si vous avez déjà un enfant atteint de trisomie 21, vous être plus susceptible d’en avoir un autre. Sur 100 couples qui ont un autre enfant après la naissance d’un bébé trisomique, 1 couple aura de nouveau un bébé atteint de trisomie 21. Si vous avez reçu un diagnostic d’anomalie chromosomique, votre risque d’avoir un bébé atteint de trisomie 21 sera également plus élevé.

De plus, le risque de trisomie 21 augmente avec l’âge de la mère, comme le montre le tableau suivant :

Proportion de naissances de bébés atteints de trisomie 21 au Canada

Âge de la mère	% des naissances de bébés atteints de trisomie 21
Moins de 20 ans	2,1 %
20-24 ans	8,6 %
25-29 ans	15,3 %
30-34 ans	26,1 %
35-39 ans	29,2 %
40-44 ans	16,8 %
45 ans et plus	1,8 %

DIAGNOSTIC ET TESTS

Comment fait-on pour diagnostiquer la trisomie 21?

Pour déterminer si un bébé est atteint de trisomie 21 avant sa naissance, il existe des examens de dépistage (comme l’amniocentèse et le prélèvement des villosités choriales) du chromosome supplémentaire dans les tissus et le liquide présent dans l’utérus. Toutefois, ces examens comportent un léger risque de fausse couche.  On y a donc recours qu’en cas de risque élevé d’anomalie génétique chez le bébé (p. ex. chez les mères de 35 ans et plus). Après l’accouchement, si le bébé présente des caractéristiques physiques ou des anomalies congénitales associées à la trisomie 21, votre fournisseur de soins de santé peut faire analyser son sang pour vérifier la présence du chromosome supplémentaire.

Existe-t-il une autre façon de savoir si mon bébé pourrait être atteint de trisomie 21?

Une analyse de sang appelée « test de dépistage triple » (ou « test de dépistage quadruple » lorsque le test de dépistage triple est associé à un autre test) peut être faite entre la 15^e et la 22^e semaine de grossesse. Toutefois, les résultats sont plus précis lorsque le test est réalisé entre la 16^e et la 18^e semaine. Ces tests ne permettent pas de déterminer hors de tout doute si votre bébé a la trisomie 21 ou d’autres troubles chromosomiques, mais ils peuvent indiquer si le risque est élevé. Un résultat positif signifie que votre risque d’avoir un bébé atteint de trisomie est plus élevé. Sachez cependant que bien des femmes ayant obtenu un résultat positif donnent naissance à un bébé qui n’est pas atteint de trisomie 21. Un résultat négatif au test de dépistage signifie que le risque de trisomie 21 est faible. Cependant, ça ne garantit pas qu’un bébé n’aura pas la trisomie 21.

Devrais-je passer des tests de dépistage?

Cette décision vous appartient. Certaines femmes préfèrent connaître leur risque pour pouvoir se préparer à la possibilité d’avoir un bébé atteint de trisomie 21. Votre fournisseur de soins de santé peut vous aider à comprendre votre risque et à soupeser les avantages et les inconvénients associés au dépistage.

TRAITEMENT

Mon enfant aura-t-il besoin de soins médicaux particuliers?

Vous devrez peut-être donner des médicaments à votre bébé. Votre fournisseur de soins de santé voudra probablement l’examiner souvent pour s’assurer qu’il grandit bien et que ses anomalies congénitales ne lui causent pas de problèmes.

Votre bébé aura peut-être besoin de séances de physiothérapie pour améliorer son tonus musculaire et sa coordination. Plus tard, il pourrait bénéficier de services d’orthophonie et d’ergothérapie (pour l’aider à améliorer ses capacités langagières, sa coordination œil-main et ses aptitudes sociales).

Comme tout enfant, les enfants atteints de trisomie 21 doivent être suivis régulièrement par un médecin. Votre fournisseur de soins de santé voudra peut-être examiner l’audition et la vue de votre enfant à chaque visite, étant donné que les enfants atteints de trisomie 21 ont souvent des problèmes de cet ordre. Au besoin, votre fournisseur de soins de santé adressera votre enfant à un spécialiste qui peut les aider.

COMPLICATIONS

Quels problèmes de santé mon bébé risque-t-il d’avoir?

Certains bébés atteints de trisomie 21 ont un tonus musculaire faible. Ils ont donc plus de difficulté à se retourner, à s’asseoir et à marcher. Des séances de physiothérapie peuvent les aider à surmonter ces problèmes.

Environ la moitié des bébés atteints de trisomie 21 ont aussi des problèmes cardiaques. Une échographie du cœur de votre bébé montrera toute malformation. Une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour corriger les problèmes cardiaques associés à la trisomie 21.

Certains bébés atteints de trisomie 21 ont de la difficulté à avaler ou un blocage des intestins. Une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour corriger ces problèmes. Une fois corrigés, ces problèmes ne causent habituellement plus de tort.

Certains bébés ont des problèmes aux yeux, comme des cataractes (cristallins opaques) ou un strabisme (« yeux croches »). Des lentilles correctrices ou une intervention chirurgicale peuvent être nécessaires pour régler ces types de problèmes.

Les enfants atteints de trisomie 21 risquent davantage que les autres enfants d’avoir le rhume, une otite ou une infection des sinus.

Ils sont également plus à risque d’avoir des problèmes de thyroïde, une perte d’audition, des crises convulsives et des problèmes touchant les os et les articulations. La poussée de leurs dents est aussi souvent plus tardive que chez les autres enfants.

Mon enfant aura-t-il des problèmes d’apprentissage?

Les personnes atteintes de trisomie 21 ont un retard de développement, ce qui a un effet sur le style d’apprentissage qui leur convient. Il est important de déterminer au cas par cas quelles sont les meilleures méthodes d’enseignement. Idéalement, il faut intervenir peu après la naissance, au moyen de programmes d’intervention précoce.

Si vous veillez à la santé physique de votre enfant et qu’il reçoit des traitements pour l’aider à surmonter ses incapacités, il aura une plus grande facilité d’apprentissage. Grâce aux traitements qu’ils reçoivent, de nombreux enfants atteints de trisomie 21 parviennent à occuper un emploi et à vivre de manière autonome à l’âge adulte.

QUESTIONS À POSER À VOTRE FOURNISSEUR DE SOINS DE SANTÉ

• J’ai plus de 35 et je suis enceinte. Mon bébé sera-t-il atteint de trisomie 21?
• Quels sont les tests que je peux passer pour savoir si mon bébé a la trisomie 21?
• Ces tests comportent-ils des risques?
• Mon bébé est atteint de trisomie 21. Qu’est-ce que je dois faire?
• Mon bébé aura-t-il des problèmes à la naissance?
• Quels sont les défis auxquels mon enfant sera confronté en grandissant?
• Mon enfant a un tonus musculaire faible. Quels types d’exercices recommandez-vous?
• Est-il déconseillé d’avoir un autre enfant si j’ai un enfant atteint de trisomie 21?
• Est-ce que je pourrai allaiter mon bébé?
• Où puis-je obtenir de l’aide et du soutien?

POUR PLUS D’INFORMATION

Société canadienne de la trisomie 21
Téléphone : 1-800-883-5608
Site Web : www.cdss.ca  

Nouvelle-Écosse
Site Web : http://halifaxnsdss.ca/ (en anglais)

Île-du-Prince-Édouard
Site Web : http://cdss.ca/places/prince-edward-island/ (en anglais)

BIBLIOGRAPHIE

La rédaction d’une partie de ce document a été réalisée par les University Centers for Excellence in Developmental Disabilities en Californie (Université de Californie du Sud), au Massachussetts (Université du Massachussetts Boston), en Iowa (Université de l’Iowa) et au Kentucky (Université du Kentucky), et financée en partie par le National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities (NCBDDD) des Centers for Disease Control and Prevention grâce à un accord de coopération avec l’Association of University Centers on Disabilities (AUCD). Les opinions exprimées sont strictement celles des auteurs et ne reflètent pas nécessairement les opinions des organismes de soutien.

Down Syndrome: Prenatal Risk Assessment and Diagnosis, DS Newberger (American Family Physician, 15 août 2000, http://www.aafp.org/afp/20000815/825.html)

Primary Care of Infants and Young Children with Down Syndrome, RB Saenz (American Family Physician, 15 janvier 1999, http://www.aafp.org/afp/990115ap/381.html)