Maladie de Hirschsprung
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APERÇU
Qu’est-ce que la maladie de Hirschsprung?
La maladie de Hirschsprung (prononcer « heurch-sprong ») est une malformation congénitale (de naissance) qui touche le gros intestin (côlon). Dans un intestin normal, des cellules nerveuses appelées « cellules ganglionnaires » envoient des signaux aux muscles de l’intestin pour qu’ils expulsent les selles à l’extérieur du corps. Chez un enfant atteint de la maladie de Hirschsprung, ces cellules nerveuses sont absentes d’une partie de l’intestin. Par conséquent, les selles ne se déplacent pas bien dans l’intestin et cela peut engendrer une constipation sévère et même une infection bactérienne. Il arrive que les cellules ganglionnaires soient absentes uniquement dans une petite portion du gros intestin située près de l’anus. Dans d’autres cas, ces cellules sont absentes d’une grande partie du côlon.
SYMPTÔMES
Quels sont les symptômes de la maladie de Hirschsprung?
Vous ou votre fournisseur de soins de santé pourriez remarquer que votre nouveau-né n’a pas fait ses premières selles, appelées « méconium », dans les 24 à 48 heures suivant la naissance. Votre nourrisson pourrait aussi présenter quelques-uns ou l’ensemble des symptômes qui suivent :
- des gaz ou de la constipation, ce qui peut le rendre irritable;
- un faible appétit;
- des vomissements contenant de la bile (un liquide verdâtre) après avoir été nourri;
- de la diarrhée.
La maladie de Hirschsprung est habituellement diagnostiquée peu de temps après la naissance, mais dans certains cas moins graves, les symptômes n’apparaissent que plus tard dans la vie. Les symptômes qui touchent les enfants plus âgés comprennent ceux qui suivent :
- une constipation chronique;
- une absence de prise de poids et de croissance;
- un abdomen enflé;
- des selles nauséabondes en forme de ruban;
- de l’anémie (faible nombre de globules rouges);
- de fréquentes infections du côlon.
CAUSES ET FACTEURS DE RISQUE
Qu’est-ce qui cause la maladie de Hirschsprung?
À mesure que le bébé grandit dans l’utérus, les cellules ganglionnaires se développent à partir du haut de l’intestin jusqu’à l’anus. Lorsqu’un bébé a la maladie de Hirschsprung, ces cellules nerveuses ne se développent pas jusqu’à l’anus. Les professionnels de la santé ne savent pas pourquoi ces cellules nerveuses cessent de se développer, mais on sait que cela n’est pas causé par ce que la mère fait ou mange pendant sa grossesse.
La maladie de Hirschsprung peut être héréditaire, ce qui signifie qu’un des parents peut la transmettre à un enfant. Les enfants atteints du syndrome de Down présentent davantage de risques d’avoir la maladie de Hirschsprung. Cette maladie, qui touche environ 1 nouveau-né sur 5 000, est 5 fois plus fréquente chez les garçons que chez les filles.
DIAGNOSTIC ET TESTS
Comment mon fournisseur de soins de santé fera-t-il pour savoir si mon bébé a la maladie de Hirschsprung?
Si votre enfant montre des symptômes de la maladie de Hirschsprung, votre fournisseur de soins de santé lui fera probablement subir plusieurs tests spéciaux. Il pourrait demander une radiographie de l’abdomen de votre enfant ou lui faire subir un lavement baryté pour voir des signes de la maladie de Hirschsprung. Votre fournisseur de soins de santé procédera peut-être aussi à un prélèvement de tissus (appelé « biopsie ») dans le rectum de votre enfant afin de vérifier s’il y a absence de cellules ganglionnaires.
TRAITEMENT
Comment traite-t-on la maladie de Hirschsprung?
L’intervention chirurgicale est la seule méthode reconnue pour traiter la maladie de Hirschsprung. Le chirurgien enlèvera la partie de l’intestin où les cellules ganglionnaires sont absentes et rattachera la partie saine de l’intestin à l’anus. Quand votre enfant sera guéri, son intestin fonctionnera normalement.
Chez les enfants qui sont très malades, deux interventions chirurgicales peuvent s’avérer nécessaires. Au cours de la première, nommée « colostomie », le chirurgien enlèvera la partie de l’intestin où les cellules ganglionnaires sont absentes. Le chirurgien créera ensuite une petite ouverture (appelée « stomie ») sur l’abdomen de votre enfant. La partie supérieure de l’intestin sera ensuite rattachée à la stomie. Pendant un certain temps, les selles seront expulsées dans un sac collecteur attaché à la stomie pour que le reste de l’intestin ait le temps de guérir. Au cours d’une deuxième intervention, le chirurgien rattachera l’intestin à l’anus et fermera la stomie.
Comment sera la vie de mon enfant après l’intervention chirurgicale?
La plupart des enfants ont une vie normale après l’intervention chirurgicale. Certains peuvent avoir de la diarrhée. D’autres peuvent éprouver des difficultés à aller à la selle. Une alimentation riche en fibres peut aider à réduire la constipation.
Après l’intervention, certains enfants développent des infections des intestins. Ces infections peuvent être graves, alors il faut communiquer immédiatement avec votre fournisseur de soins de santé si votre enfant présente les symptômes qui suivent :
- des vomissements;
- de la fièvre;
- un abdomen enflé;
- de la fatigue ou une apathie (sans énergie et sans réactions);
- du sang dans les selles;
Le gros intestin recueille l’eau et le sel dont le corps a besoin. Si votre enfant doit se faire enlever une grande partie de l’intestin, il en absorbera moins. Votre enfant devra donc manger et boire davantage pour que son corps reçoive suffisamment de liquide.
QUESTIONS À POSER À VOTRE FOURNISSEUR DE SOINS DE SANTÉ
- Mon enfant semble très constipé. Est-ce qu’il a la maladie de Hirschsprung?
- Mon enfant pourra-t-il mener une vie normale?
- Devrais-je offrir une nourriture spéciale à mon enfant pour l’aider à se sentir mieux avant l’intervention chirurgicale?
- L’intervention est-elle dangereuse?
- Combien de temps durera l’intervention?
- Devrai-je surveiller l’apparition de certains problèmes après l’intervention?
- Si j’ai d’autres enfants, risquent-ils d’avoir la maladie de Hirschsprung?
Sources
Hirschsprung’s Disease: Diagnosis and Management, par J. Kessmann, M.D. (15/10/06, http://www.aafp.org/afp/20061015/1319.html )
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