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APERÇU

Qu’est-ce que la maladie de Hirschsprung?

La maladie de Hirschsprung est une malformation congénitale (de naissance) qui touche le gros intestin (côlon). Ce problème survient lorsque le bébé est dans l’utérus. Il est causé par l’absence de cellules nerveuses dans l’intestin. Ces cellules nerveuses indiquent à l’intestin de pousser les selles dans l’intestin. Des cellules peuvent manquer dans une petite partie de l’intestin près du bas (anus) ou dans une grande partie de l’intestin. Cela entraîne un refoulement des selles dans l’intestin, qui entraîne une constipation sévère, un blocage et des infections du côlon.

SYMPTÔMES

Le premier signe de la maladie de Hirschsprung est l’absence de selles chez le nouveau-né. Cela devrait se produire dans les 24 à 48 heures suivant la naissance. Voici d’autres symptômes :

• Gaz ou constipation (qui peuvent rendre le bébé irritable)
• Faible appétit
• Ballonnement de l’estomac
• Vomissements contenant de la bile (un liquide verdâtre) après avoir mangé
• Diarrhée sanglante (contenant du sang)
• Incapacité à aller à la selle (faire caca)
• Selles peu fréquentes ou explosives

Parfois, les symptômes ne sont pas présents à la naissance. Cela peut signifier que votre enfant est atteint d’une forme moins grave de la maladie. Voici certains symptômes possibles chez les enfants plus âgés :

• Constipation chronique
• Absence de prise de poids et de croissance
• Ballonnement de l’abdomen
• Diarrhée
• Selles fréquentes
• Anémie (faible nombre de globules rouges)

CAUSES ET FACTEURS DE RISQUE

Qu’est-ce qui cause la maladie de Hirschsprung?

À mesure que le bébé grandit dans l’utérus, il est possible que les cellules nerveuses ne se développent pas du haut de l’intestin jusqu’à l’anus. Les prestataires de soins de santé ne savent pas pourquoi les cellules nerveuses cessent de croître.

La maladie de Hirschsprung peut être héréditaire, ce qui signifie qu’un des parents peut la transmettre à un enfant. Cette maladie rare est 5 fois plus fréquente chez les garçons que chez les filles. Les enfants qui ont des maladies héréditaires ou congénitales présentent également un risque plus élevé. Le syndrome de Down en fait partie.

DIAGNOSTIC ET TESTS

Comment la maladie de Hirschsprung est-elle diagnostiquée?

Contactez votre prestataire de soins de santé si votre enfant présente l’un des symptômes énumérés ci-dessus. La plupart des cas sont découverts peu après la naissance. Votre prestataire de soins pourrait procéder à un examen physique et vous poser des questions sur vos antécédents familiaux. Si votre prestataire de soins soupçonne une maladie de Hirschsprung, il ou elle pourrait demander des examens d’imagerie, comme une radiographie de l’abdomen de votre enfant. Votre prestataire de soins peut prélever un échantillon de tissu (biopsie) à l’intérieur des fesses de votre enfant. On ne peut pas procéder au dépistage de la maladie chez un bébé pendant qu’il est dans l’utérus.

PRÉVENTION

Peut-on prévenir ou éviter la maladie de Hirschsprung?

Comme la cause de la maladie de Hirschsprung est inconnue, il n’est pas possible de la prévenir ou de l’éviter. Toutefois, les parents qui en sont atteints peuvent, sans le savoir, la transmettre à leurs enfants.

TRAITEMENT

Comment traite-t-on la maladie de Hirschsprung?

L’intervention chirurgicale est la seule méthode reconnue pour traiter la maladie de Hirschsprung. Elle doit être pratiquée dès que la maladie est diagnostiquée. Le type d’opération que subira votre enfant dépendra de la gravité de la maladie.

Le type d’intervention chirurgicale le plus courant est le retrait. Le chirurgien ou la chirurgienne enlèvera la partie de l’intestin où les cellules nerveuses sont absentes et rattachera la partie saine de l’intestin à l’anus. Au cours de l’opération, le ou la spécialiste pourrait devoir retirer la totalité ou une partie du côlon. Après la guérison, l’enfant aura un intestin fonctionnel.

Les cas les plus graves d’enfants atteints de la maladie de Hirschsprung peuvent exiger une stomie. Le chirurgien ou la chirurgienne fait passer l’extrémité de l’intestin par une ouverture dans l’estomac, appelée stomie, et l’attache à un sac (une poche). Le sac est placé à l’extérieur du corps pour recueillir les selles. Il s’agit d’un autre moyen d’éliminer les selles du corps de votre enfant. Le sac doit être vidé régulièrement. Lorsque le chirurgien ou la chirurgienne relie une partie du gros intestin à la stomie, on parle de colostomie. Lorsqu’une partie de l’intestin grêle est liée à la stomie, on parle d’iléostomie.

Il se peut que votre enfant subisse cette opération avant l’intervention de retrait. Cela permet à son intestin de guérir. Dans ce cas, la stomie est une solution temporaire. Si les cellules nerveuses sont absentes d’une trop grande partie de l’intestin, la stomie peut être permanente.

Au cours de l’une ou l’autre de ces opérations, votre enfant pourrait avoir besoin d’une sonde d’alimentation. Celle-ci l’aidera à recevoir les nutriments nécessaires. Les sondes d’alimentation peuvent être insérées par le nez ou l’estomac.

Vivre avec la maladie de Hirschsprung

La maladie de Hirschsprung ne se guérit pas d’elle-même. Sans opération, elle peut être mortelle.

Après l’opération, la plupart des enfants mènent une vie normale, malgré de possibles problèmes de santé mineurs causés par la maladie. Il s’agit notamment de diarrhée ou d’autres problèmes liés à l’élimination des selles. Certains enfants développent une infection appelée entérocolite (inflammation du tube digestif). Comme cette infection peut être grave, appelez immédiatement votre prestataire de soins de santé si votre enfant présente les symptômes suivants :

• Vomissements
• Fièvre
• Ballonnement de l’abdomen
• Fatigue anormale
• Sang dans les selles

Certains problèmes peuvent se produire après l’intervention de retrait, dont les suivants :

• Rétrécissement de l’anus
• Constipation
• Diarrhée
• Fuites de selles par l’anus
• Retard dans l’apprentissage de la propreté
• Entérocolite (inflammation du tube digestif)

Les enfants pourraient devoir modifier leur mode de vie pour mieux gérer leur maladie. Par exemple, la consommation d’aliments riches en fibres peut aider à réduire la constipation. Le gros intestin recueille l’eau et le sel dont le corps a besoin. L’enfant qui doit se faire enlever une grande partie de l’intestin en absorbera donc moins. Assurez-vous que votre enfant boit beaucoup et qu’il consomme du sel pour compenser.

Votre bébé et les enfants plus âgés se sentiront mieux après la stomie parce qu’ils pourront aller à la selle facilement. L’adaptation à la vie avec une poche de stomie prend du temps et les enfants peuvent se sentir différents. Votre enfant devra apprendre à s’occuper de sa stomie et à changer la poche. En apportant quelques changements à leur mode de vie, les enfants stomisés peuvent mener une vie normale. Le personnel infirmier spécialisé dans les stomies peut répondre à vos questions et montrer à votre enfant comment s’occuper d’une stomie.