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Qu’est-ce qu’un diagnostic prénatal?

Le diagnostic prénatal est un des moyens dont dispose votre fournisseur de soins de santé pour détecter un problème chez votre fœtus avant sa naissance (p. ex., le syndrome de Down). L’amniocentèse et le prélèvement des villosités choriales (PVC) sont des examens de diagnostic prénatal qui permettent de dépister des maladies génétiques avant la naissance. Certains parents peuvent décider de se soumettre à l’un de ces examens si la probabilité que leur bébé soit atteint d’une maladie génétique ou d’un autre problème de santé est considérée comme élevée. Prendre connaissance de l’existence d’un problème avant la naissance du bébé peut aider les parents dans leur prise de décisions au sujet des soins de santé qui lui seront administrés. Certains problèmes peuvent être traités avant la naissance du bébé, tandis que d’autres peuvent nécessiter un traitement spécial tout de suite après l’accouchement. Dans certains cas, les parents peuvent décider de ne pas poursuivre la grossesse.

Ces examens sont-ils réalisés chez toutes les femmes enceintes?

Non. L’amniocentèse ou le PVC peuvent être envisagés dans les situations où les parents sont exposés à un risque élevé d’avoir un bébé atteint d’une maladie génétique. Ces tests peuvent être utiles si vous aurez 35 ans ou plus à la naissance de votre bébé. Si vous avez plus de 35 ans, votre risque d’avoir un bébé atteint d’une anomalie chromosomique, comme le syndrome de Down, est plus élevé. Ces tests sont également utiles si vous avez déjà un enfant atteint du syndrome de Down ou d’une autre maladie, comme le spina-bifida, ou si vous ou votre partenaire savez que vous êtes porteur d’une maladie génétique, comme la fibrose kystique.

Comment réalise-t-on une amniocentèse?

Au cours de l’amniocentèse, un échantillon de liquide amniotique (le liquide dans lequel baigne le bébé) est prélevé de votre utérus et envoyé dans un laboratoire pour être évalué. On insère une fine aiguille dans votre abdomen, jusque dans votre utérus, afin d’y prélever une petite quantité de liquide amniotique. Votre corps fabriquera plus de liquide pour remplacer la quantité de liquide prélevée. Cette intervention ne causera pas de tort au bébé. Vous pourriez avoir de légères crampes durant ou après l’intervention. Votre fournisseur de soins de santé pourrait vous recommander de vous reposer le jour de l’intervention, mais vous devriez normalement pouvoir reprendre vos activités habituelles le lendemain.

Comment réalise-t-on un PVC?

Le PVC consiste à prélever un petit échantillon du placenta (organe qui apporte des nutriments au bébé) qui est relié à l’utérus. Le prélèvement est réalisé au moyen d’un cathéter (un tube mince) ou d’une aiguille. Une anesthésie locale est effectuée avant l’intervention afin de réduire la douleur et l’inconfort. Le médecin insère le cathéter dans le vagin, puis le fait passer par le col de l’utérus pour prélever l’échantillon. Il peut aussi procéder en insérant une aiguille dans l’abdomen et en prélevant un fragment de placenta. La plupart des femmes se sentent bien après l’intervention, bien que certaines puissent avoir de légers saignements (spotting) par la suite.

Quand réalise-t-on ces examens?

L’amniocentèse est réalisée habituellement entre la 15^e et la 18^e semaine de la grossesse. Le PVC est réalisé habituellement entre la 10^e et la 12^e semaine de la grossesse.

Un de ces examens est-il meilleur que l’autre?

Dans certaines situations, l’amniocentèse est plus recommandée que le PVC. Une amniocentèse est préférable si vous avez déjà eu un bébé ayant une anomalie du tube neural ou si vous ou votre partenaire avez une anomalie du tube neural. (Le PVC ne permet pas de détecter les anomalies du tube neural.)

Une amniocentèse peut aussi être préférable si les résultats d’autres tests (comme une évaluation du taux d’alphafœtoprotéine) au cours de votre grossesse sont anormaux. Le test de dépistage sanguin peut révéler que votre enfant est exposé à un risque élevé d’anomalie du tube neural ou d’un autre trouble, comme le syndrome de Down. Un PVC peut être préférable si vous et votre fournisseur de soins de santé voulez obtenir les résultats au cours du premier trimestre de votre grossesse.

Ces examens comportent-ils des risques?

L’amniocentèse et le PVC sont associés à un faible risque de fausse couche. D’après les résultats de certaines études, dans un petit nombre de cas, le PVC pourrait causer des malformations des doigts ou des orteils chez le bébé. Cependant, cet effet ne semble se produire que lorsque l’examen est effectué avant la 9^e semaine de grossesse. Votre fournisseur de soins de santé vous expliquera quels sont les risques et les bienfaits associés à l’amniocentèse et au PVC.

POUR PLUS D’INFORMATION

Agence de la santé publique du Canada:
https://www.canada.ca/fr/sante-publique/services/fertilite/tests-et-depistage-genetiques.html