Dépistage génétique – Ce que vous devez savoir
Si vous avez des symptômes ou si vous avez des questions, composez le 811 pour parler à une infirmière autorisée, 24 heures sur 24.
Que sont les gènes et comment causent-ils des maladies?
Les gènes sont des segments d’ADN. Les gènes sont situés sur les chromosomes; ils contrôlent la croissance et vous aident à rester en bonne santé. Parfois, lorsque les gènes ont des anomalies ou sont endommagés, ils ne fonctionnent pas comme il faut, ce qui risque d’entraîner une maladie. Certaines anomalies génétiques, ou « mutations génétiques » peuvent être héréditaires (transmises de génération en génération), alors que certaines anomalies sont dues au hasard. Il arrive parfois qu’une mutation cause une maladie chez une personne, mais la plupart des maladies sont causées par une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux.
Qu’est-ce que le dépistage génétique?
Le dépistage génétique peut aider à déterminer si vous avez hérité d’une tendance à avoir certaines maladies. Il faut habituellement prélever un échantillon de sang ou de peau pour faire un dépistage génétique.
Que signifie un résultat positif?
Un résultat positif à un test de dépistage veut dire que vous présentez la mutation qui était recherchée. Cela veut aussi dire que vous pourriez être plus à risque que d’autres d’avoir une maladie en particulier, mais ça ne veut pas dire que vous serez forcément atteint de cette maladie.
Que signifie un résultat négatif?
Un résultat négatif à un test de dépistage veut dire que vous ne présentez pas la mutation qui était recherchée. Cela peut vouloir dire que la maladie causée par cette mutation n’est pas héréditaire dans votre famille. Un résultat négatif ne veut pas dire que vous n’aurez pas la maladie. Ça veut simplement dire que vous n’êtes pas plus à risque que d’autres personnes d’être atteint de cette maladie.
Qui devrait passer un test de dépistage?
En examinant vos antécédents familiaux, votre fournisseur de soins peut savoir si vous êtes susceptible d’être porteur d’une mutation génétique pouvant causer une maladie. Une maladie héréditaire pourrait être présente au sein de votre famille si un membre de votre parenté a eu cette maladie à un jeune âge ou si plusieurs membres de votre famille en sont atteints. Certaines maladies sont aussi plus fréquentes chez les personnes appartenant à certains groupes ethniques. Si un membre de votre famille a déjà la maladie, celui-ci devrait être le premier à se soumettre à un dépistage. Cette démarche permet de savoir si des gènes sont associés à la maladie en question et, si c’est le cas, de les identifier.
Comment décider si je devrais passer ou non un test de dépistage?
Si vous croyez que votre risque d’être atteint d’une maladie héréditaire est élevé, contactez votre fournisseur de soins de santé. Il vous posera des questions sur votre santé et sur celle de votre parenté. Cette information lui permettra de déterminer quels sont vos risques. L’information que votre fournisseur de soins de santé vous donnera au sujet de vos risques peut vous aider à décider si vous voulez passer ou non un test de dépistage.
Avant de vous soumettre à un dépistage génétique, vous devez vous poser deux questions importantes :
- Quels avantages puis-je retirer du dépistage génétique?
Voici des raisons pour lesquelles vous pourriez décider de passer un test de dépistage génétique :
- Vous craindrez moins de développer la maladie en cause.
- Vous pourriez changer vos habitudes de vie pour réduire votre risque d’être atteint de la maladie.
- Votre fournisseur de soins de santé saura à quelle fréquence il doit vous examiner pour vérifier si la maladie est en train de se développer.
- Vous pourriez avoir la possibilité de prendre des médicaments pour prévenir la maladie.
- Le dépistage génétique peut-il avoir des répercussions négatives?
Voici des raisons pour lesquelles vous pourriez préférer ne pas savoir si vous êtes à risque ou non d’être atteint d’une maladie en particulier :
- Le dépistage pourrait vous faire craindre davantage de devenir malade.
- Le dépistage pourrait vous stresser ou vous faire sentir coupable.
- Le dépistage pourrait vous causer des problèmes avec votre employeur ou vos compagnies d’assurance.
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