Si vous avez des symptômes ou si vous avez des questions, composez le 811 pour parler à un infirmier autorisé ou à une infirmière autorisée, 24 heures sur 24.

Les gènes se trouvent dans les chromosomes et sont constitués d’ADN. Nous héritons des gènes de nos parents. La structure de nos gènes détermine la façon dont notre corps se développe et se régule. Lorsque les gènes sont normaux, ils fonctionnent correctement. Lorsque les gènes sont anormaux ou endommagés, ils peuvent entraîner des maladies. C’est ce qu’on appelle des mutations ou des changements génétiques. Certaines mutations sont héréditaires. Elles sont le fruit du hasard et sont appelées maladies et troubles héréditaires. Une mutation génétique peut être la seule cause d’une maladie. Toutefois, la plupart des maladies résultent d’une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux.

Les tests ou dépistages génétiques examinent vos gènes afin de détecter d’éventuelles mutations. Le test est effectué à partir d’un échantillon de sang, de salive ou de tissu. Il y a plusieurs raisons pour lesquelles vous pouvez effectuer un dépistage génétique.

• Diagnostiquer une maladie ou un type de maladie
• Déterminer la cause d’une maladie
• Déterminer les possibilités de traitement d’une maladie
• Déterminer votre risque de contracter une certaine maladie qui peut potentiellement être évitée
• Déterminer votre risque de transmettre une maladie à vos enfants
• Faire un dépistage sur votre embryon, votre fœtus ou votre bébé

La voie vers un plus grand bien-être

Si vous pensez présenter un risque de maladie héréditaire, parlez-en à votre prestataire de soins de santé. Il ou elle pourrait vous orienter vers un conseiller ou une conseillère en génétique, qui pourra examiner vos antécédents familiaux et vous donner des conseils. Il ou elle vous posera des questions sur votre santé et celle des membres de votre famille. Ces renseignements permettront de calculer votre risque et vous aideront à décider si vous voulez passer un test de dépistage. Cette information peut également permettre de déterminer si votre assurance prendra en charge le test.

Si un des membres de votre famille est déjà atteint de la maladie, il doit d’abord subir un test génétique. Ce test indiquera si la maladie a été transmise ou si elle est apparue par hasard. Les personnes appartenant à différents groupes ethniques sont souvent plus exposées à certaines maladies.

Un résultat positif à un test de dépistage veut dire que vous présentez la mutation qui était recherchée. Cela veut aussi dire que vous pourriez être plus à risque d’avoir une maladie précise, mais pas nécessairement que vous l’aurez. Cela signifie que vous pouvez transmettre la mutation à vos enfants.

Un résultat négatif à un test de dépistage veut dire que vous ne présentez pas la mutation qui était recherchée. Cela peut vouloir dire que la maladie causée par cette mutation n’est pas héréditaire dans votre famille ou qu’elle ne vous a pas été transmise. Un résultat négatif ne veut pas dire que vous n’aurez pas la maladie. Cela veut simplement dire que vous n’êtes pas plus à risque que d’autres personnes d’avoir cette maladie.

Aspects à prendre en considération

Les tests génétiques présentent des avantages et des inconvénients, qui peuvent changer selon votre situation. Gardez à l’esprit que le dépistage génétique est un choix volontaire. Vous ne devez pas vous sentir dans l’obligation de le faire.

Voici certains avantages du dépistage génétique :

• Vous craindrez moins de développer la maladie en cause.
• Vous pourriez changer vos habitudes de vie pour réduire votre risque.
• Vous saurez peut-être comment aller de l’avant avec la planification familiale.
• Vous pourrez peut-être recevoir un traitement pour prévenir la maladie, comme des médicaments ou une intervention chirurgicale.
• Votre prestataire de soins de santé saura à quelle fréquence procéder au dépistage de la maladie.

Certaines raisons peuvent également vous inciter à ne pas effectuer de tests génétiques. Il s’agit principalement de raisons émotionnelles ou financières.

• Vous pourriez craindre davantage de devenir malade.
• Vous pourriez ressentir de la colère, de la culpabilité ou un sentiment de déprime.