Si vous avez des symptômes ou si vous avez des questions, composez le 811 pour parler à un infirmier autorisé ou à une infirmière autorisée, 24 heures sur 24.

APERÇU

Qu’est-ce que la maladie falciforme?

La maladie falciforme (aussi appelée drépanocytose) est une maladie génétique présente dès la naissance. Elle est héréditaire et plus courante chez la population afro-canadienne.

La maladie falciforme désigne un groupe de maladies des globules rouges. Les globules rouges normaux sont ronds et souples. Ils contiennent de l’hémoglobine (une protéine) qui transporte l’oxygène dans le sang. Dans le cas de la maladie falciforme, certains globules rouges sont déformés et ressemblent à des faucilles (un outil agricole en forme de C). Ces cellules falciformes (drépanocytes) deviennent dures et collantes. Elles peuvent se coincer, voire éclater et mourir, lorsqu’elles circulent dans les petits vaisseaux sanguins. Cela ralentit ou bloque la circulation du sang et de l’oxygène vers certaines parties de votre corps. Les cellules falciformes contiennent également un type anormal d’hémoglobine. Cela peut également entraîner la mort des cellules.

Il existe plusieurs types de maladie falciforme. Elles varient en fonction des gènes de la drépanocytose et de l’hémoglobine que vous héritez de vos parents. Le type HbSS (hémoglobine SS) est le plus courant. Il est connu sous le nom d’anémie falciforme. C’est également le type le plus grave de maladie falciforme. Les personnes atteintes du type HbSS ont deux gènes de la drépanocytose, un de chaque parent.

Une autre forme de la maladie falciforme est le trait drépanocytaire. Les personnes qui ont le trait drépanocytaire ont hérité d’un gène de la drépanocytose d’un de leurs parents et d’un gène normal de l’autre parent. En général, ces personnes ne présentent pas les symptômes de la maladie falciforme. Cependant, elles peuvent transmettre le gène de la drépanocytose à leurs enfants.

SYMPTÔMES

L’anémie est un symptôme courant de la maladie falciforme. Elle survient lorsque votre corps a de la difficulté à produire suffisamment de nouvelles cellules pour remplacer celles qui meurent prématurément. Voici quelques effets secondaires de l’anémie :

• Fatigue
• Maux de tête
• Étourdissements
• Essoufflement
• Froideur des mains et des pieds

Voici d’autres symptômes de la maladie falciforme :

• Mains et pieds enflés
• Jaunisse (peau et blanc des yeux jaunâtres)
• Douleur chronique intense
• Infections graves
• Dommage causé à certains organes

CAUSES

Qu’est-ce qui cause la maladie falciforme?

La maladie falciforme est une maladie héréditaire transmise par les parents à leurs enfants à la naissance.

DIAGNOSTIC ET TESTS

Comment diagnostique-t-on la maladie falciforme?

La maladie falciforme est diagnostiquée au moyen d’un simple test sanguin. Ce test est souvent inclus dans les examens de routine effectués à la naissance à l’hôpital. Il est important de dépister cette maladie chez les bébés. Un diagnostic et un traitement précoces peuvent aider à prévenir et à gérer les symptômes de la maladie falciforme.

Si vous êtes à risque, demandez à votre prestataire de soins de santé de vérifier si vous et votre partenaire sexuel·le êtes des personnes porteuses (vous avez le trait drépanocytaire) ou atteintes de la maladie avant d’envisager une grossesse. Vous saurez alors s’il est possible que votre enfant souffre de la maladie falciforme. Votre prestataire de soins de santé pourrait vous demander de faire des tests génétiques. Si la grossesse est déjà commencée, des tests peuvent être faits pour le fœtus. En Nouvelle-Écosse et à l’Île‑du-Prince-Édouard, le dépistage de la maladie falciforme est fait chez les nouveau-nés dans le cadre du Programme de dépistage néonatal des Maritimes.

TRAITEMENT

Le traitement de la maladie falciforme varie d’une personne à l’autre. Il dépend du type de maladie falciforme dont vous souffrez, de vos symptômes et de votre état de santé général. La plupart des traitements visent à réduire les symptômes et à prévenir les complications.

Les crises de douleur sont un symptôme courant de la maladie falciforme. Ces crises douloureuses surviennent rapidement. Elles peuvent durer de quelques heures à plusieurs jours. Elles se produisent lorsque les cellules falciformes se coincent dans vos vaisseaux sanguins. Cela réduit l’apport en oxygène vers vos tissus. Vous pouvez alors ressentir des douleurs dans le dos, les genoux, les jambes, les bras, la poitrine ou l’estomac. Les crises sont difficiles à prévoir. Cependant, vous pouvez prendre certaines mesures pour les prévenir.

• Consultez votre prestataire de soins de santé pour des examens réguliers.
• Ne fumez pas. Si vous fumez, arrêtez.
• Adoptez un régime alimentaire équilibré.
• Limitez la quantité d’alcool que vous consommez.
• Faites régulièrement de l’activité physique, mais pas au point de trop vous fatiguer. Buvez beaucoup de liquide quand vous faites de l’activité physique.
• Buvez au moins 8 verres d’eau par jour, particulièrement quand il fait chaud.
• Réduisez ou évitez le stress. Communiquez avec votre prestataire de soins si vous ressentez de la déprime ou si vous avez des problèmes à la maison ou au travail.
• Communiquez avec votre prestataire de soins si vous faites de la fièvre ou si vous suspectez une infection. Les maladies doivent être traitées le plus rapidement possible.
• Essayez de ne pas avoir trop chaud, trop froid ou d’être très fatigué·e. Portez des vêtements adaptés au climat. Reposez-vous au besoin.
• Informez votre prestataire de soins de santé si vous croyez avoir un problème de sommeil, comme les ronflements ou l’apnée du sommeil. Il s’agit de l’arrêt de la respiration pendant de courtes périodes quand vous dormez.
• Gérez vos autres problèmes de santé, comme le diabète. Parlez à votre prestataire de soins de santé si vous êtes enceinte ou planifiez le devenir. Il ou elle pourra vous informer au sujet de la consultation génétique et vous aider à commencer rapidement les soins prénataux.
• Ne voyagez que dans des avions commerciaux. Si vous devez faire un voyage dans un avion non pressurisé, communiquez avec votre prestataire de soins de santé pour vous informer des précautions additionnelles à prendre.

De nouvelles possibilités de traitement ont été mises au point ces dernières années. Il s’agit notamment de la greffe de moelle osseuse et de la greffe de cellules souches. En cas de réussite, ces deux traitements peuvent guérir la maladie falciforme. Les greffes nécessitent une personne donneuse et comportent des risques. Elles ne sont généralement approuvées que dans les cas graves. Elles consistent à prélever de la moelle osseuse ou des cellules souches chez une personne donneuse, puis à les implanter dans votre corps. Les greffes ont de nombreux effets secondaires et peuvent entraîner la mort en cas d’échec.

Vivre avec la maladie falciforme

La maladie falciforme est une maladie chronique. Pour la plupart des personnes atteintes, il n’existe aucun moyen de la guérir. Une bonne hygiène de vie est le meilleur moyen de réduire les symptômes et les complications et de prolonger l’espérance de vie.

POUR PLUS D’INFORMATION

Sickle Cell Disease Association of Atlantic Canada

https://sicklecellatlanticcanada.ca/

Association d’anémie falciforme du Canada

https://anemiefalciformecanada.com/