Hémochromatose héréditaire
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APERÇU
Qu’est-ce que l’hémochromatose héréditaire?
L’hémochromatose est une maladie qui entraîne une absorption et une accumulation excessives de fer dans le corps. Lorsque le corps accumule trop de fer, on parle de « surcharge en fer ». La surcharge en fer peut endommager les tissus et les organes, en particulier le foie, le cœur et le pancréas.
SYMPTÔMES
Quels sont les symptômes de l’hémochromatose héréditaire?
Les signes et symptômes de l’hémochromatose héréditaire sont différents d’une personne à l’autre. Les hommes sont plus susceptibles de présenter des symptômes que les femmes. Bien que l’on naisse avec cette maladie, la plupart des gens atteints d’hémochromatose héréditaire ne présentent aucun symptôme de la maladie avant l’âge moyen. Les symptômes peuvent aussi varier selon le taux de fer de votre régime alimentaire ou si vous prenez des pilules de fer ou buvez de l’alcool.
Les premiers symptômes comprennent de la fatigue, des douleurs abdominales, des douleurs aux articulations ou l’impotence. Chez les femmes, des menstruations anormales ou une ménopause précoce peuvent aussi être des signes. Les personnes qui ont un taux de fer très élevé peuvent avoir un teint bronze ou grisâtre. Leurs résultats d’analyses de laboratoire peuvent être anormaux. Leur foie peut devenir plus gros ou subir des dommages et elles peuvent développer une cirrhose (cicatrisations permanentes et importantes dans le foie). Parmi les autres signes d’hémochromatose héréditaire, on trouve le diabète et les problèmes cardiaques.
CAUSES ET FACTEURS DE RISQUE
Qu’est-ce qui cause l’hémochromatose héréditaire?
Il existe deux types d’hémochromatose. Celle de type primaire (aussi appelée hémochromatose « héréditaire ») est la plus courante. Le mot « héréditaire » signifie que c’est de famille et que vous êtes né avec la maladie. Ce type d’hémochromatose survient lorsqu’un enfant hérite d’une mutation du gène HFE de l’un de ses parents. Ce gène muté entraîne une accumulation excessive de fer dans le corps. L’hémochromatose secondaire (aussi appelée hémochromatose « acquise ») peut apparaître chez des personnes qui ont pris des pilules de fer pendant plus de 10 ans ou chez celles qui doivent recevoir beaucoup de transfusions sanguines. Les gens qui ont certaines formes d’anémie ou des maladies du foie peuvent aussi être atteints d’hémochromatose secondaire.
Qui devrait subir des tests de dépistage de l’hémochromatose héréditaire?
Toutes les personnes dont un membre de la famille est atteint d’hémochromatose héréditaire devraient subir des analyses sanguines pour savoir si elles sont aussi porteuses de la maladie. Toutes les personnes qui ont un problème médical pouvant être causé par l’hémochromatose héréditaire devraient subir des tests pour déterminer si elles ont une surcharge en fer. Même en présence de résultats normaux, ces personnes pourraient devoir subir d’autres analyses sanguines à intervalles de quelques années si elles ont certains signes d’hémochromatose héréditaire ou qu’un des membres de leur famille a la maladie. Les adultes dont un membre de la famille est atteint d’hémochromatose héréditaire devraient envisager de subir un test spécial qui permet de vérifier la présence d’un gène HFE anormal. Ce test permettrait à leur fournisseur de soins de santé de savoir si elles sont aussi atteintes d’hémochromatose héréditaire.
DIAGNOSTIC ET TESTS
Comment mon fournisseur de soins de santé fera-t-il pour savoir si je suis atteint d’hémochromatose héréditaire?
Il peut être difficile de diagnostiquer l’hémochromatose héréditaire parce que de nombreux autres problèmes de santé peuvent aussi causer les premiers symptômes de la maladie. Votre professionnel de la santé vous posera des questions au sujet de vos symptômes, vous fera subir un examen physique et prescrira des analyses sanguines pour déterminer le taux de fer dans votre sang et le taux de fer accumulé dans votre foie. Si vos résultats d’analyse sanguine ne sont pas normaux, votre fournisseur de soins de santé vous fera peut-être aussi subir un test pour vérifier la présence d’un gène HFE muté. Même si vous êtes en santé, veillez à communiquer avec votre professionnel de la santé si l’un de vos parents ou de vos frères et sœurs est atteint d’hémochromatose. Dans certains cas, votre fournisseur de soins de santé recommandera peut-être que vous envisagiez de subir un test génétique particulier. Ce test vous permettra de savoir si vous êtes porteur de l’hémochromatose héréditaire avant même d’avoir des signes et symptômes de la maladie.
Votre fournisseur de soins de santé devrait vous expliquer les avantages et les risques associés au test génétique parce que si l’on découvre que vous avez le gène HFE muté, cela pourrait vous causer des problèmes au travail ou des difficultés à souscrire une assurance. C’est pour cette raison que le test de dépistage du gène n’est généralement pas recommandé chez les enfants de moins de 18 ans.
TRAITEMENT
Comment traite-t-on l’hémochromatose héréditaire?
Le but du traitement consiste à faire baisser le taux de fer dans le sang pour le ramener à la normale. Habituellement, on le fait en retirant régulièrement du sang (ce qu’on appelle la « phlébotomie » [prononcer « flé-bo-to-mi »]). Cela se passe exactement comme lorsqu’on donne du sang. Votre fournisseur de soins de santé vous dira à quelle fréquence vous devrez avoir une phlébotomie (généralement, une ou deux fois par semaine jusqu’à ce que votre taux de fer soit normal, puis moins souvent par la suite). Si vous êtes atteint d’hémochromatose héréditaire, certains gestes peuvent vous aider :
- Ne pas prendre de suppléments de fer ni de vitamines contenant du fer.
- Ne pas prendre de suppléments de vitamine C.
- Ne pas manger beaucoup de viande rouge.
- Ne pas boire beaucoup d’alcool. Vous pourriez même renoncer à tout alcool. Un taux trop élevé de fer combiné à de l’alcool peut empirer les maladies du foie. Demandez à votre professionnel de la santé si vous pouvez boire de l’alcool et quelle quantité est acceptable pour vous.
- Ne pas manger de mollusques crus. N’y touchez même pas, car votre risque d’infections bactériennes est accru.
Quelles sont les perspectives pour les personnes atteintes d’hémochromatose héréditaire?
Grâce à un diagnostic et à un traitement précoces, il est possible de prévenir presque tous les problèmes à long terme de l’hémochromatose héréditaire. Si la maladie est diagnostiquée et traitée avant d’avoir une cirrhose ou du diabète, votre espérance de vie devrait être normale.
COMPLICATIONS
Quelles sont les complications possibles de l’hémochromatose héréditaire?
Si vous êtes atteint d’hémochromatose héréditaire, il vous faudra peut-être une biopsie du foie pour voir s’il a subi des dommages. Lors de la biopsie, un professionnel de la santé prélève un tout petit morceau de votre foie et l’observe au microscope. Si vous avez une cirrhose, vos risques d’avoir un cancer du foie sont plus élevés. Certaines personnes atteintes de cirrhose peuvent devenir assez malades pour devoir subir une transplantation du foie.
QUESTIONS À POSER À VOTRE FOURNISSEUR DE SOINS DE SANTÉ
- Ma mère était atteinte d’hémochromatose héréditaire. Suis-je à risque de l’avoir aussi?
- Je prends un supplément de fer chaque jour. Suis-je à risque d’avoir une hémochromatose héréditaire?
- Que puis-je faire pour aider à traiter l’hémochromatose héréditaire?
- Puis-je transmettre l’hémochromatose héréditaire à mes enfants?
- Quels sont les risques et les avantages des tests génétiques?
Sources
Recognition and Management of Hereditary Hemochromatosis, par D.J. Brandhagen, V.F. Fairbanks, W. Baldus (01/03/02, http://www.aafp.org/afp/20020301/853.html )
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