Si vous avez des symptômes ou si vous avez des questions, composez le 811 pour parler à une infirmière autorisée, 24 heures sur 24.

Qu’est-ce que la maladie de Huntington?

La maladie de Huntington est une affection cérébrale rare et évolutive. Elle détruit progressivement certaines cellules nerveuses du cerveau. Elle entraîne une lente détérioration des capacités physiques et mentales de la personne. La maladie est génétique, ce qui signifie qu’elle est héritée de vos parents. Il n’y a pas de remède et elle est mortelle.

Les gens naissent avec le gène défectueux qui cause la maladie. Toutefois, les symptômes n’apparaissent généralement pas avant l’âge moyen. La plupart des cas de la maladie de Huntington sont diagnostiqués entre 35 et 55 ans. Il existe également une forme précoce de la maladie appelée maladie de Huntington juvénile. Elle touche les personnes de moins de 20 ans.

Symptômes de la maladie de Huntington

Les symptômes de la maladie de Huntington sont nombreux. Les premiers signes sont les suivants.

• Irritabilité
• Dépression
• Mauvaise coordination
• Petits mouvements involontaires
• Difficulté à prendre des décisions
• Difficulté à assimiler de la nouvelle information

À mesure que la maladie progresse et s’aggrave, vous pourriez constater ce qui suit.

• Secousses musculaires ou mouvements saccadés que vous ne pouvez pas contrôler (appelés chorée)
• Difficulté à marcher, à parler et à avaler
• Changements de personnalité
• Baisse des capacités de réflexion et de raisonnement
• Perte de poids importante

Chez les jeunes, les symptômes comprennent un manque de stabilité au niveau des jambes, une rigidité musculaire, des troubles de l’élocution (difficulté à parler) et des convulsions ou crises d’épilepsie. À mesure que les capacités de réflexion et de raisonnement se détériorent, les résultats scolaires se dégradent également. La forme juvénile de la maladie de Huntington a tendance à progresser plus rapidement que la forme adulte.

Qu’est-ce qui cause la maladie de Huntington?

La maladie de Huntington est due à un seul gène, qui est transmis du parent à l’enfant au moment de la conception. Si l’un des parents est porteur du gène défectueux, l’enfant a un risque de 50 % d’en hériter et de développer la maladie. Si l’enfant n’hérite pas du gène défectueux, il n’aura pas la maladie.

Comment diagnostique-t-on la maladie de Huntington?

Les fournisseurs de soins de santé utilisent une variété d’outils pour diagnostiquer la maladie de Huntington. Ils commenceront par un examen physique pour observer vos symptômes. Ils vous poseront des questions sur les symptômes et les antécédents médicaux de votre famille. Un examen d’imagerie cérébrale, comme une tomodensitométrie (TDM ou CT scan) ou une IRM, peut révéler des anomalies dans le cerveau. Un laboratoire peut détecter le gène de la maladie de Huntington au moyen d’un simple test sanguin.

Peut-on prévenir ou éviter la maladie de Huntington?

La maladie de Huntington est génétique. Elle ne peut donc pas être prévenue ou évitée.

Traitement de la maladie de Huntington

Il n’existe pas de remède pour la maladie de Huntington. Rien ne peut arrêter ou inverser son évolution. L’objectif du traitement est d’aider à soulager les symptômes et de vous aider à fonctionner le plus longtemps possible.

Il n’existe pas de traitement unique pour cette maladie. Des médicaments peuvent être utilisés pour traiter certains symptômes. Par exemple, certains médicaments antipsychotiques peuvent aider à atténuer les mouvements incontrôlables du corps.

Les médicaments utilisés pour traiter les mouvements incontrôlés du corps ont généralement des effets secondaires. Ils peuvent provoquer des nausées, de la somnolence ou de l’agitation. Les médicaments pour les troubles du mouvement peuvent également aggraver d’autres symptômes associés à la maladie de Huntington, comme la rigidité musculaire.

Il est nécessaire d’adapter votre vie quotidienne aux symptômes de la maladie. Différentes thérapies peuvent vous aider. Vous pourriez avoir besoin de ce qui suit.

• Physiothérapie (pour la marche)
• Ergothérapie (pour les activités faites avec vos mains)
• Orthophonie (pour les troubles de la parole ou la difficulté à avaler)

Vous pourriez également avoir besoin d’une assistance à domicile pour les activités de la vie quotidienne. Il peut s’agir de la cuisine, du nettoyage et des tâches quotidiennes. Au fur et à mesure que la maladie progressera, vous pourriez avoir besoin d’aide pour vous habiller, manger et aller à la toilette. Il est possible qu’à un moment donné, vous ayez besoin de soins 24 heures sur 24.

Vivre avec la maladie de Huntington

La maladie de Huntington est évolutive. Cela signifie qu’elle s’aggrave avec le temps. Vivre avec cette maladie signifie se préparer à ce que les symptômes s’aggravent. Avec le temps, vous aurez besoin d’aide pour vos activités quotidiennes, comme vos déplacements dans la maison, l’hygiène, l’alimentation et la prise de décision. Un conseiller de confiance peut vous aider à prendre des décisions importantes et à surveiller les changements dans votre comportement.

Les personnes atteintes de la maladie de Huntington meurent généralement au cours des 15 à 20 années qui suivent le diagnostic. Les causes de décès les plus fréquentes sont les infections (comme la pneumonie) et les blessures liées aux chutes.

POUR PLUS D’INFORMATION

Société Huntington du Canada
https://www.huntingtonsociety.ca/language/fr/quest-ce-que-la-maladie-de-huntington/