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Qu’est-ce qu’un diagnostic prénatal?

Le diagnostic prénatal est effectué avant la naissance. Il s’agit d’un des moyens dont dispose votre prestataire de soins de santé pour détecter un problème chez votre fœtus avant sa naissance (p. ex. le syndrome de Down). L’amniocentèse et le prélèvement des villosités choriales (PVC) sont des examens de diagnostic prénatal qui permettent de dépister des maladies génétiques avant la naissance.

Certains parents peuvent décider de faire un de ces examens s’il y a un risque plus élevé que leur bébé soit atteint d’une maladie génétique ou d’un autre problème de santé. Savoir qu’il y a un problème avant la naissance peut aider les parents dans leur prise de décisions concernant les soins de santé à administrer à leur bébé. Certains problèmes peuvent être traités avant la naissance du bébé, tandis que d’autres peuvent nécessiter un traitement particulier tout de suite après l’accouchement. Dans certains cas, les parents peuvent décider de ne pas poursuivre la grossesse.

Les parents n’ont pas l’obligation de subir une amniocentèse ou un prélèvement des villosités choriales. Discutez des différentes possibilités avec votre prestataire de soins de santé.

La voie vers une meilleure santé

On effectue une amniocentèse ou un PVC lorsqu’il existe un risque accru que le bébé ait des troubles génétiques ou de malformations congénitales. On y a souvent recours dans les cas suivants :

• Vous avez 35 ans ou plus au moment de la naissance de votre bébé. Les personnes de ce groupe d’âge présentent un risque plus élevé d’avoir un bébé ayant une anomalie chromosomique, comme le syndrome de Down.
• Vous avez passé un test de dépistage qui a révélé un risque de problème.
• Vous avez eu un enfant atteint du syndrome de Down, de la spina bifida ou d’un autre problème de santé.
• Vous ou votre partenaire êtes porteur ou porteuse d’une maladie génétique, comme la fibrose kystique.

Avant l’une ou l’autre de ces interventions, vous pourriez avoir une consultation avec un·e spécialiste en génétique. Cela vous permettra de vous renseigner sur les problèmes de santé que le test peut révéler. Vous aurez ainsi une meilleure idée de ce que ces problèmes pourraient signifier pour vous et votre bébé.

Comment fait-on une amniocentèse?

Au cours de l’amniocentèse, un échantillon de liquide amniotique (le liquide dans lequel baigne le bébé) est prélevé de votre utérus et envoyé dans un laboratoire pour être analysé. On insère une fine aiguille dans votre abdomen, jusque dans votre utérus, afin d’y prélever une petite quantité de liquide amniotique. Le liquide est envoyé à un laboratoire pour être analysé. On pourrait vérifier ce qui suit au laboratoire :

• Anomalies génétiques
• Infection
• Signes au niveau du développement des poumons

Votre corps fabriquera plus de liquide pour remplacer la quantité de liquide prélevée. Cette intervention ne causera pas de tort au bébé. Vous pourriez avoir de légères crampes durant ou après l’intervention. Votre prestataire de soins de santé pourrait vous recommander de vous reposer le jour de l’intervention, mais vous devriez normalement pouvoir reprendre vos activités habituelles le lendemain.

Comment fait-on un PVC?

Le PVC consiste à prélever un petit échantillon du tissu du placenta dans l’utérus. Le prélèvement peut être fait de 2 façons :

• Un cathéter (tube mince) est inséré par le vagin.
• Une aiguille est insérée par l’abdomen pour prélever un fragment de tissu du placenta.

La plupart des gens se sentent bien après l’intervention, mais il peut parfois y avoir de légers saignements (spotting).

Quand réalise-t-on ces examens?

L’amniocentèse est habituellement réalisée après la 15^e semaine de la grossesse. Le PVC est habituellement réalisé entre la 11^e et la 14^e semaine de la grossesse.

Un de ces examens est-il meilleur que l’autre?

Le principal avantage du PVC est qu’il peut être réalisé plus tôt dans la grossesse. Il est très précis pour détecter les anomalies génétiques. Par contre, il ne détecte pas certaines choses que l’amniocentèse détecte, dont ce qui suit :

• Anomalies du tube neural (impliquant la colonne vertébrale ou le cerveau)
• Malformations congénitales
• Incompatibilité Rhésus (lorsque le sang de la mère est Rh négatif et celui du bébé Rh positif)

L’amniocentèse pourrait être la meilleure solution dans les situations suivantes :

• Vous avez déjà eu un enfant atteint d’une anomalie du tube neural.
• Vous ou votre partenaire avez une anomalie du tube neural.
• Les résultats d’autres tests effectués pendant votre grossesse ont été anormaux. Il pourrait s’agir d’un test sanguin de dépistage effectué en début de grossesse.

Le PVC peut être préférable si vous et votre prestataire de soins de santé souhaitez connaître les résultats des tests au cours de votre premier trimestre.

Aspects à prendre en considération

L’amniocentèse et le PVC présentent de faibles risques, dont les suivants :

• Fausse couche
• Infection ou blessure au bébé
• Fuite de liquide amniotique
• Saignements vaginaux

Les risques du PVC sont légèrement plus élevés que ceux de l’amniocentèse. Votre prestataire de soins de santé vous parlera des risques et des avantages de l’amniocentèse et du PVC.

POUR PLUS D’INFORMATION

IWK Health

https://iwkhealth.ca/pregnancy/prenatal-screening (en anglais seulement)

Agence de la santé publique du Canada

https://www.canada.ca/fr/sante-publique/services/fertilite/tests-et-depistage-genetiques.html