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APERÇU

Qu’est-ce que la thalassémie?

Le terme « thalassémie » englobe un groupe de maladies héréditaires du sang. Les personnes atteintes de thalassémie fabriquent moins de globules rouges et d’hémoglobine que la normale. L’hémoglobine est une protéine riche en fer qui se trouve dans les globules rouges. Elle permet aux globules rouges de transporter l’oxygène de vos poumons au reste de votre corps. Un manque d’hémoglobine dans les globules rouge cause l’anémie. L’anémie nuit à la capacité de votre corps à transporter l’oxygène de vos poumons vers l’ensemble de vos organes et vos membres.

SYMPTÔMES

Quels sont les symptômes de la thalassémie?

Les symptômes de la thalassémie varient selon le type de thalassémie dont vous êtes atteint et selon la gravité de votre anémie. Certaines personnes ont peu symptômes, voire aucun. La thalassémie peut causer un ou plusieurs des symptômes suivants :

• Pâleur
• Fatigue, baisse d’énergie ou faiblesse musculaire
• Sensation de tête légère ou essoufflement
• Manque d’appétit
• Urine foncée
• Jaunisse (jaunissement de la peau et du blanc des yeux)
• Chez les enfants, retard de croissance et puberté tardive
• Déformations osseuses dans le visage
• Gonflement de l’abdomen

Les enfants atteints de thalassémie peuvent présenter des signes de la maladie dès la naissance, ou les symptômes peuvent se manifester plus tard. La plupart des signes et symptômes apparaissent habituellement dans les 2 premières années suivant la naissance. Si votre enfant présente un retard de croissance, il est important de vérifier s’il est atteint de thalassémie. Une thalassémie non traitée peut causer une insuffisance cardiaque et des infections.

CAUSES ET FACTEURS DE RISQUE

Qu’est-ce qui cause la thalassémie?

La thalassémie, qui est due à la mutation d’un ou de plusieurs gènes, est transmise par un parent ou les deux.  En raison de ces mutations génétiques, les globules rouges s’éliminent à une vitesse plus élevée que la normale, ce qui diminue la production d’hémoglobine.

Le type de thalassémie dont vous êtes atteint dépend des gènes mutés que vous avez hérité de vos parents et du nombre de gènes en cause. Il existe 2 principaux types de thalassémie : l’alpha-thalassémie et la bêta-thalassémie. Elles ont été nommées d’après l’alpha-globine et la bêta-globine, les protéines qui composent normalement l’hémoglobine.

• Alpha-thalassémie : Ce type de thalassémie est causée par 4 gènes (vous recevez 2 de ces gènes de votre mère et 2 de ces gènes de votre père). Si vous n’avez reçu qu’un seul gène muté, vous ne présenterez aucun signe ni aucune symptôme de thalassémie, mais vous risquez quand même de transmettre la mutation génétique à vos enfants (c’est-à-dire que vous serez « porteur » de la maladie). Si vous avez reçu 2 gènes mutés, vos symptômes seront légers. Si vous avez reçu 3 gènes mutés, vos symptômes seront modérés ou graves. Un bébé qui hérite des 4 gènes mutés sera très malade et mourra probablement peut après sa naissance.
• Bêta-thalassémie : Ce type de thalassémie est causé par 2 gènes (vous recevez 1 de ces gènes de votre mère et 1 de ces gènes de votre père). Si vous n’avez reçu qu’un seul gène muté, vos signes ou symptômes de thalassémie seront légers. Si vous avez reçu 2 gènes mutés, vos symptômes seront modérés à graves et se manifesteront habituellement au cours des 2 années suivant votre naissance.

Qui risque d’être atteint de thalassémie?

Vous êtes susceptible d’être atteint de thalassémie si des membres de votre famille en sont atteints. Tant les hommes que les femmes peuvent avoir cette maladie. Le risque est plus élevé dans les groupes ethniques suivants :

• L’alpha-thalassémie touche plus souvent les personnes de l’Asie du Sud-Ouest ou d’origine indienne, chinoise ou philippine.
• La bêta-thalassémie touche plus souvent les personnes d’origine méditerranéenne (Grèce, Italie et Moyen Orient), asiatique ou africaine.

DIAGNOSTIC ET TESTS

Comment fait-on pour diagnostiquer la thalassémie?

Si votre fournisseur de soins de santé soupçonne que votre enfant est atteint de thalassémie, il fera un examen physique et vous posera des questions sur vos antécédents médicaux. Seules des analyses de sang permettent de diagnostiquer la thalassémie. Les fournisseurs de soins de santé ont recours à plusieurs types d’analyses sanguines pour détecter la thalassémie. Certains tests mesurent le nombre et la taille des globules rouges, ou la quantité de fer dans le sang. D’autre tests renseignent sur l’hémoglobine à l’intérieur des globules rouges. Un test d’ADN permet au fournisseur de soins de santé de repérer des gènes manquants ou défectueux.

TRAITEMENT

Comme traite-t-on la thalassémie?

Le traitement de la thalassémie varie selon le type de thalassémie dont vous êtes atteint et la gravité de vos symptômes. Si vous n’avez aucun symptôme ou que vos symptômes sont légers seulement, vous n’aurez peut-être besoin que d’un traitement minime ou d’aucun traitement.

Le traitement d’une forme modérée ou grave de la thalassémie comprend souvent des transfusions sanguines régulières et la prise de suppléments de folate. Le folate (appelé aussi acide folique) aide votre corps à fabriquer des cellules sanguines saines. Comme l’alpha-thalassémie est parfois confondue avec une anémie ferriprive (due à un manque de fer), un traitement par des suppléments de fer peut être recommandé lorsque cela se produit. Les suppléments de fer n’ont cependant aucun effet sur la thalassémie.

Si vous avez reçu de nombreuses transfusions sanguines, une quantité excessive de fer peut s’accumuler dans votre sang. Si cela se produit, vous devrez suivre un traitement chélateur, qui consiste à retirer la quantité excessive de fer de votre corps. Vous ne devriez pas prendre de suppléments de fer si vous recevez des transfusions sanguines.

Dans les cas les plus graves, des greffes de moelle osseuse ou de cellules souches peuvent permettre de remplacer les cellules endommagées par des cellules saines d’un donneur  (habituellement un parent, comme un frère ou une sœur).

Comment faire face à la thalassémie?

Même si vous ne pouvez rien faire pour éviter que vos parents vous transmettent la thalassémie, vous pouvez prendre en charge cette maladie pour avoir la meilleure qualité de vie possible. Voici les principales mesures que vous pouvez prendre :

• Suivez votre plan de traitement. Recevez des transfusions sanguines aussi souvent que votre fournisseur de soins de santé vous le recommande. N’oubliez pas de prendre vos médicaments chélateurs et/ou vos suppléments d’acide folique.
• Obtenez des soins médicaux sur une base régulière. Faits-vous examiner régulièrement par votre médecin et passez les tests médicaux qu’il vous recommande. Il peut s’agir de tests portant spécifiquement sur la thalassémie de même que de tests évaluant votre santé générale. Recevez les vaccins que votre fournisseur de soins de santé vous recommande contre la grippe, la pneumonie, l’hépatite B et la méningite.
• Prenez soin de vous. Adoptez une saine alimentation. Réduisez votre risque de contracter une infection en vous lavant souvent les main et en évitant les foules durant la saison du rhume et de la grippe. Gardez la zone entourant le point d’injection propre. Communiquez avec votre fournisseur de soins de santé si vous faites de la fièvre ou présentez un autre signe d’infection.
• Recherchez de l’information et du soutien. Joignez-vous à un groupe de soutien ou parlez avec d’autres personnes atteintes de cette maladie pour apprendre des stratégies d’adaptation. Assurez-vous de discuter avec votre fournisseur de soins de santé de tout changement à votre plan de traitement.

COMPLICATIONS

Quelles sont les complications de la thalassémie?

La thalassémie peut entraîner d’autres problèmes de santé :

• Augmentation du volume de la rate. Votre rate aide votre corps à combattre les infections et filtre le sang pour en éliminer les cellules sanguines endommagées. Si vous avez la thalassémie, il se peut que votre rate travaille plus fort que la normale, ce qui risque d’en augmenter la taille. Si votre rate grossit trop, il faudra peut-être la faire enlever.
• Les personnes ayant la thalassémie sont plus susceptibles de contracter des infections du sang, particulièrement si elles reçoivent de nombreuses transfusions sanguines. Certains types d’infections peuvent être plus graves si votre rate a été enlevée.
• Problèmes touchant les os. La thalassémie peut causer des déformations osseuses dans le visage et le crâne. Les personnes ayant la thalassémie peuvent aussi être atteintes d’une ostéoporose grave (os fragiles).
• Quantité excessive de fer dans le sang. Cela peut causer des dommages au cœur, au foie ou au système endocrinien (glandes dans le corps qui fabriquent les hormones, comme la glande thyroïde et les glandes surrénales).

Que devrais-je faire si je suis porteuse de la thalassémie et que je veux devenir enceinte?

Plusieurs formes graves de la thalassémie peuvent causer la mort d’un bébé avant ou peu après sa naissance. Si vous ou votre partenaire savez que vous êtes porteur d’un gène causant la thalassémie, il serait bon de consulter votre fournisseur de soins de santé ou un conseiller en génétique avant de devenir enceinte. Certains tests peuvent révéler le type de thalassémie que vous risquez de transmettre. Au cours de votre grossesse, vous pourrez passer un test prénatal indiquant si votre bébé a la thalassémie.

QUESTIONS À POSER À VOTRE FOURNISSEUR DE SOINS DE SANTÉ

• Un de mes parent avait la thalassémie. Suis-je moi aussi à risque?
• Quels sont les symptômes de la thalassémie?
• Comment traite-t-on la thalassémie? Peut-on la guérir?
• Comment savoir si mon état s’aggrave?
• Est-ce que je risque de transmettre la thalassémie à mon enfant?
• Quels sont les risques et les bienfaits associés à la consultation de génétique?