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Qu’est-ce que le syndrome de Down?

Le syndrome de Down est une anomalie chromosomique qui survient naturellement. Il a toujours existé et il est présent dans toutes les races, tous les genres et toutes les classes socio-économiques.

Les personnes atteintes du syndrome de Down ont :

• Certaines déficiences intellectuelles
• Un certain retard dans le développement de la parole et des habiletés motrices
• Certaines caractéristiques physiques caractéristiques, y compris une apparence faciale reconnaissable et une petite taille

Chaque personne atteinte du syndrome de Down a ses propres forces, ses goûts, ses aversions, ses talents et son tempérament. Les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent se ressembler et partager certaines caractéristiques physiques communes, mais surtout, elles ressemblent aux membres de leur famille et ont leur personnalité unique.

Avec des interventions et des traitements médicaux appropriés, la plupart des personnes atteintes du syndrome de Down peuvent mener une vie saine. En 1983, les personnes atteintes du syndrome de Down ne vivaient que jusqu’à 25 ans environ. En 2024, la moyenne est de 60 ans. Cependant, comme pour tout le monde, il n’y a pas de durée de vie définitive et certaines personnes atteintes du syndrome de Down ont vécu jusqu’à 70 ans.

Voici certains problèmes de santé que les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent avoir :

• Maladies cardiaques congénitales
• Problèmes gastro-intestinaux
• Risque accru de développer une leucémie infantile
• Infections respiratoires
• Problèmes de sommeil
• Problèmes de thyroïde
• Problèmes de vision et d’audition

Il est important de se rappeler que toutes les personnes atteintes du syndrome de Down n’auront pas ces problèmes de santé. La plupart des problèmes de santé associés aux personnes atteintes du syndrome de Down surviennent également dans la population générale et, dans de nombreux cas, les problèmes de santé peuvent être traités et gérés avec succès par une surveillance attentive.

Causes et types

Il n’y a pas de cause connue au syndrome de Down. Cela n’a rien à voir avec ce que les parents ont fait ou n’ont pas fait pendant la grossesse. Il existe trois types de syndrome de Down et le type est identifié à partir des études chromosomiques effectuées à la naissance pour confirmer le diagnostic :

La trisomie 21 est le type le plus courant. Avec une copie supplémentaire du chromosome 21 dans chaque cellule, ce type représente 95 % des personnes qui ont le syndrome de Down.

La translocation survient chez seulement 2 à 3 % des personnes nées avec le syndrome de Down. Une partie supplémentaire ou une copie supplémentaire entière du chromosome 21 est attachée à un chromosome différent.

Le mosaïcisme est le type de syndrome de Down le moins courant. Chez environ 1 % des enfants qui ont le syndrome de Down, il y a un chromosome 21 entier supplémentaire dans seulement un certain pourcentage des cellules de leur corps – le reste des cellules n’a pas le chromosome supplémentaire.

Quel que soit le type de syndrome de Down qu’a votre enfant, les effets du matériel génétique supplémentaire lui seront uniques.

Plusieurs facteurs peuvent avoir une incidence sur le risque qu’un bébé soit atteint du syndrome de Down :

• Le risque d’avoir un bébé atteint du syndrome de Down augmente avec l’âge de la mère, car les ovules plus âgés sont plus susceptibles de se diviser de manière atypique. Cependant, environ la moitié des bébés atteints du syndrome de Down naissent de mères âgées de moins de 35 ans, simplement parce que les femmes plus jeunes ont davantage d’enfants.

• Les couples qui ont eu un enfant qui a le syndrome de Down ont un risque légèrement plus élevé d’avoir un deuxième bébé atteint du syndrome de Down.
• Les personnes (hommes et femmes) porteuses de cette anomalie chromosomique peuvent avoir un risque plus élevé d’avoir un bébé atteint du syndrome de Down, selon le type de translocation.

DIAGNOSTIC

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Down?

Après la naissance, votre prestataire de soins de santé peut effectuer un test sanguin afin de détecter la présence d’un chromosome supplémentaire chez le bébé. Ce test est réalisé si le bébé présente l’une des malformations congénitales ou l’un des signes physiques associés au syndrome de Down.

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Down avant la naissance?

Le dépistage du syndrome de Down peut faire partie des soins prénataux pour toutes les grossesses. Le test prénatal non invasif (TPNI) est un test sanguin utilisé dans le dépistage prénatal. Il permet de déterminer le risque que le fœtus naisse avec certaines anomalies génétiques. Ce test est le plus souvent utilisé pour rechercher des anomalies chromosomiques, comme celles qui causent le syndrome de Down.

Le TPNI est très précis, mais il ne permet pas de diagnostiquer le syndrome de Down. Il indique uniquement le risque d’avoir un bébé ayant le syndrome de Down. Certaines femmes obtiennent un résultat positif au test, mais ont des bébés qui ne sont pas atteints du syndrome de Down.

La seule façon de diagnostiquer le syndrome de Down avant la naissance est de réaliser des tests diagnostiques. Ceux-ci consistent à rechercher le chromosome supplémentaire dans les tissus et les liquides présents dans l’utérus. Voici comment cela peut être fait :

• Prélèvement de villosités choriales (PVC) – Prélèvement d’un échantillon du placenta entre la 10^e et la 14^e semaine de grossesse.
• Amniocentèse – Prélèvement d’un échantillon du liquide amniotique entre la 14^e et la 18^e semaine de grossesse.
• Prélèvement de sang du cordon ombilical par voie percutanée – Prélèvement d’un échantillon de sang fœtal dans le cordon ombilical entre la 18^e et la 22^e semaine de grossesse. Il s’agit du test le plus précis, mais aussi le plus risqué.

Ces tests présentent un risque minime de provoquer une fausse couche. Les tests diagnostiques ne sont utilisés que lorsqu’il existe un risque élevé de problème génétique chez le bébé. Cela peut être le cas si la mère est âgée de 35 ans ou plus ou si elle a obtenu un résultat anormal au dépistage.

Est-ce que je devrais faire le dépistage?

Cette décision vous appartient. Certaines femmes se sentent mieux lorsqu’elles connaissent leur risque afin de pouvoir se préparer à la possibilité d’avoir un bébé atteint du syndrome de Down. Votre prestataire de soins de santé peut vous aider à comprendre vos risques et à peser le pour et le contre d’un dépistage ou d’un test.

TRAITEMENT

Y a-t-il des traitements?

Le syndrome de Down n’est ni une maladie, ni un trouble, ni une malformation, ni un problème médical. Il ne nécessite donc ni traitement, ni prévention, ni remède. Cependant, certaines personnes atteintes du syndrome de Down peuvent présenter d’autres problèmes de santé qui nécessitent différents types de traitement. Ces traitements peuvent être ponctuels (comme une opération) ou à vie (comme un régime alimentaire particulier).

Le traitement peut commencer dès la petite enfance si un bébé atteint du syndrome de Down présente un problème de santé à la naissance, comme une malformation cardiaque. Les bébés atteints du syndrome de Down peuvent faire l’objet de dépistages pour détecter d’éventuels problèmes de santé comme l’hypothyroïdie, une perte auditive, des troubles de la vision, des troubles sanguins et des problèmes digestifs.

Certains enfants qui ont le syndrome de Down font l’objet de suivis par une équipe de prestataires de soins de santé, composée notamment de médecins, de spécialistes et de thérapeutes. Ces gens travaillent ensemble pour apporter à l’enfant les traitements et les thérapies nécessaires à son épanouissement. Les services peuvent inclure une intervention précoce, des thérapies et des appareils fonctionnels.

Intervention précoce

L’intervention précoce comprend des ressources et des programmes spécialisés qui sont fournis aux bébés et aux jeunes enfants qui ont le syndrome de Down, ainsi qu’à leur famille. Elle commence généralement dès la première enfance. Des recherches ont démontré que l’intervention précoce améliore les résultats pour ces enfants plus tard dans leur vie.

Thérapies

Il existe diverses thérapies qui peuvent aider les enfants qui ont le syndrome de Down. En voici quelques-unes :

• Physiothérapie – Exercices et activités qui augmentent la force, améliorent la posture et l’équilibre et renforcent les capacités motrices. De nombreux enfants ayant le syndrome de Down ont un faible tonus musculaire. La physiothérapie peut leur être particulièrement bénéfique.
• Orthophonie – Aide fournie à l’enfant pour améliorer ses capacités de communication et ses aptitudes langagières. Les enfants qui ont le syndrome de Down commencent souvent à parler plus tard que les autres enfants.
• Ergothérapie – Aide permettant d’adapter les activités quotidiennes aux capacités de l’enfant. Cette thérapie enseigne à l’enfant des compétences qui lui seront utiles au quotidien, comme manger, s’habiller, écrire ou être autonome.
• Thérapie comportementale – Les enfants qui ont le syndrome de Down peuvent éprouver de la frustration ou développer des comportements compulsifs. Cette thérapie aide l’enfant à gérer ses émotions complexes et à apprendre à autoréguler son comportement.

Mesures d’adaptation

Une mesure d’adaptation est tout outil ou équipement ou toute technologie qui aide une personne à fonctionner plus facilement. Il peut s’agir d’un simple crayon modifié qui facilite l’écriture, d’un ordinateur à écran tactile spécial qui permet à une personne de communiquer, de temps supplémentaire pour les devoirs ou d’appareils fonctionnels comme des appareils auditifs.

Vivre avec le syndrome de Down

D’autres problèmes de santé accompagnent parfois le syndrome de Down. Chaque personne atteinte du syndrome de Down est différente. Une personne atteinte du syndrome de Down peut ou non avoir ou développer l’un des problèmes suivants :

• Faible tonus musculaire – L’enfant met plus de temps à apprendre à se retourner, à s’asseoir et à marcher. La physiothérapie peut aider.
• Malformations cardiaques – Environ la moitié des bébés atteints du syndrome de Down ont également un problème cardiaque. Une échographie cardiaque permettra de détecter toute malformation. Une opération pourrait être nécessaire pour corriger le problème cardiaque.
• Problèmes digestifs – Certains bébés atteints du syndrome de Down ont de la difficulté à avaler. D’autres peuvent souffrir d’obstruction intestinale. Une opération peut être nécessaire pour corriger ces problèmes. Une fois corrigés, ils ne causent généralement plus de soucis. Les enfants qui ont le syndrome de Down peuvent souffrir de la maladie cœliaque. Celle-ci provoque des problèmes intestinaux lorsque l’enfant consomme du gluten, une protéine présente dans le blé. Un régime alimentaire particulier est alors recommandé.
• Problèmes auditifs – Jusqu’à 75 % des enfants qui ont le syndrome de Down ont des problèmes auditifs. Des dépistages réguliers sont nécessaires.
• Problèmes de vision – Certaines personnes atteintes du syndrome de Down ont des problèmes aux yeux, comme des cataractes (voile sur le cristallin) ou du strabisme (yeux croches). Des verres correcteurs ou une opération peuvent être nécessaires.
• Système immunitaire affaibli – Le syndrome de Down peut entraîner un affaiblissement du système immunitaire, ce qui rend plus difficile la lutte contre les infections. Les enfants qui ont le syndrome de Down peuvent avoir plus souvent des rhumes, des otites et des sinusites. Il est donc recommandé de les faire vacciner.
• Troubles sanguins – Les personnes atteintes du syndrome de Down sont plus susceptibles de souffrir de problèmes sanguins. Ceux-ci peuvent inclure l’anémie (faible taux de fer) et la polycythémie (taux élevé de globules rouges). Souvent, ces anomalies sanguines disparaissent d’elles-mêmes avec le temps. Les enfants qui ont le syndrome de Down peuvent avoir la leucémie (cancer des globules blancs).
• Vieillissement prématuré – Les personnes adultes atteintes du syndrome de Down peuvent développer des problèmes de santé normalement liés au vieillissement à un âge plus précoce que la population générale. Il peut s’agir de démence, de perte de mémoire et de ménopause précoce.
• Troubles d’apprentissage – Les personnes atteintes du syndrome de Down présentent un certain degré de déficience intellectuelle. L’ampleur de cette déficience et son impact sur la façon de penser et d’apprendre varient d’une personne à l’autre.

Avenir des personnes atteintes du syndrome de Down

Avec les interventions médicales et les traitements appropriés, la plupart des personnes atteintes du syndrome de Down peuvent mener une vie saine.

Les personnes atteintes du syndrome de Down ont les mêmes besoins physiques et émotionnels que tout le monde. Le syndrome de Down fait partie de leur identité. Chaque personne est différente. Les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent :

• Tomber en amour et se marier
• Vivre de manière autonome
• Poursuivre des études postsecondaires
• Trouver un emploi
• Devenir athlète professionnelle
• Devenir acteur ou actrice professionnelle