Si vous avez des symptômes ou si vous avez des questions, composez le 811 pour parler à un infirmier autorisé ou à une infirmière autorisée, 24 heures sur 24.

APERÇU

Qu’est-ce que l’hémochromatose héréditaire?

L’hémochromatose est une maladie dans laquelle les niveaux de fer dans le corps sont trop élevés. Cela signifie que vous avez trop de fer. On parle souvent de « surcharge en fer ». La surcharge en fer peut endommager les tissus et les organes. Elle peut entraîner des lésions au foie, de l’arthrite, des problèmes cardiaques et le diabète.

Il existe 4 types d’hémochromatose héréditaire :

Types 1 et 4 – Les symptômes apparaissent pour la première fois à l’âge adulte. Les hommes commencent à développer des symptômes entre 40 et 60 ans; les femmes commencent à développer des symptômes après la ménopause. Le type 1 est le plus courant.

Type 2 – Les symptômes peuvent apparaître dès l’enfance. À l’âge de 20 ans, la maladie affecte les hormones sexuelles. Les filles peuvent avoir des règles régulières. Cependant, elles peuvent s’arrêter après quelques années. La puberté peut être retardée chez les garçons. En l’absence de traitement, les hommes et les femmes peuvent souffrir d’une maladie cardiaque à l’âge de 30 ans.

Type 3 – Ce type est un mélange des types 1 et 2. Les symptômes peuvent apparaître avant l’âge de 30 ans.

SYMPTÔMES

Les symptômes de l’hémochromatose héréditaire sont différents d’une personne à l’autre. Les hommes ont plus de symptômes que les femmes. La plupart des personnes ne présentent pas de symptômes avant d’être plus âgées. Les symptômes peuvent varier en fonction de la quantité de fer que vous absorbez par l’alimentation, des pilules de fer, de l’alcool et des infections.

Vous pourriez ressentir de la fatigue. Vous pourriez avoir des douleurs à l’estomac et aux articulations. Vous pourriez avoir une baisse de la libido. Les femmes peuvent avoir des règles anormales ou une ménopause précoce. La peau peut prendre une couleur bronze ou grise. La maladie peut entraîner une cirrhose (lésions permanentes du foie), le diabète et des problèmes cardiaques.

CAUSES ET FACTEURS DE RISQUE

Qu’est-ce qui cause l’hémochromatose héréditaire?

L’hémochromatose héréditaire est génétique. Elle est causée par des gènes, généralement le gène HFE. Si un membre de votre famille est atteint de cette maladie, demandez à votre prestataire de soins de santé de vous faire passer un test sanguin pour vérifier si vous avez un taux de fer élevé ou si vous souffrez de la maladie. Si vos résultats de laboratoire sont normaux, il se peut que vous deviez répéter l’analyse sanguine tous les 2 ou 3 ans.

DIAGNOSTIC ET TESTS

Comment diagnostique-t-on l’hémochromatose héréditaire?

Il peut être difficile de diagnostiquer l’hémochromatose héréditaire parce que de nombreux autres problèmes de santé peuvent aussi causer les premiers symptômes de la maladie. Votre prestataire de soins de santé vous posera des questions au sujet de vos symptômes, vous fera subir un examen physique et prescrira des analyses sanguines pour déterminer le taux de fer dans votre sang et votre foie. Informez votre prestataire de soins de santé si un membre de votre famille est atteint de la maladie.

Une analyse de sang permet également de savoir si vous avez le gène HFE.

PRÉVENTION

Peut-on prévenir ou éviter l’hémochromatose héréditaire?

L’hémochromatose héréditaire ne peut pas être évitée. Toutefois, un diagnostic et un traitement précoces peuvent atténuer les symptômes. Ils peuvent également réduire le risque d’apparition de problèmes de santé plus graves. Par exemple, si vous recevez un diagnostic et un traitement avant de développer une cirrhose ou le diabète, votre espérance de vie devrait être normale.

D’autres mesures peuvent être prises pour réduire les symptômes :

• Ne pas prendre de suppléments de fer. Ne pas prendre de vitamines contenant du fer.
• Ne pas prendre de suppléments de vitamine C.
• Manger moins de viande rouge.
• Réduire la consommation d’alcool.
• Ne pas manger de mollusques et de crustacés crus. Ne pas toucher à des mollusques et crustacés crus. Cela peut causer une infection bactérienne.

TRAITEMENT

Le traitement consiste à réduire les taux de fer. En général, on y parvient en prélevant du sang dans l’organisme. Il s’agit d’insérer une aiguille dans une veine afin d’éliminer les globules rouges supplémentaires du sang. C’est ce qu’on appelle la phlébotomie et c’est exactement comme un don de sang. Ce prélèvement devra probablement être effectué à intervalles réguliers. Votre prestataire de soins vous indiquera à quelle fréquence, mais il s’agit généralement d’une ou deux fois par semaine jusqu’à ce que votre taux de fer revienne à la normale.

Dans certains cas, votre prestataire de soins peut vous prescrire un médicament pour abaisser votre taux de fer. Votre prestataire de soins de santé décidera du traitement qui vous convient le mieux.

Vivre avec l’hémochromatose héréditaire

Si vous souffrez d’hémochromatose héréditaire, vous pourriez devoir passer d’autres examens pour vérifier la présence d’autres problèmes de santé. Par exemple, vous devrez peut-être faire une biopsie du foie pour voir s’il a subi des dommages. Les lésions du foie sont appelées cirrhose. Lors de la biopsie, votre prestataire de soins de santé prélève un tout petit morceau de votre foie pour l’observer au microscope. Si vous avez une cirrhose, vos risques d’avoir un cancer du foie sont plus élevés. Si la cirrhose est grave, vous pourriez devoir subir une transplantation du foie.